Genetische hartafwijking

MUMC + zoekt naar oorzaak en behandeling

Dinsdag 9 juli 2019

Marinja Sipers (36) lijdt aan een zeldzame erfelijke hartafwijking die haar leven en dat van haar zoon beperkt. De aandoening kwam aan het licht toen haar destijds 23-jarige broer negen jaar geleden plotseling overleed. Haar moeder kreeg in 2017 een hartstilstand als gevolg van de ziekte. Marinja vraagt nu, samen met het Hart en vaat onderzoekfonds Limburg, om meer aandacht voor dit zo vitale orgaan.

Over het lange QT syndroom, zoals de hartafwijking die in Marinja’s familie voorkomt in de vakliteratuur aangeduid wordt, is nog veel on-bekend. De aandoening is zeldzaam en onderzoeken zijn dun gezaaid. Ook genezing is voorlopig nog niet binnen handbereik. Cardiologen Paul Volders en Rachel ter Bekke en hun team doen in het Maastricht UMC+ onderzoek naar genetische hartafwijkingen. Volders is ook de behandelend arts van Marinja, haar zoontje en haar moeder. „Hij betrekt ons actief bij het onderzoek en heeft heel veel aandacht voor ons. We voelen ons door hem echt gehoord,” zegt Marinja.

Marinja : "Ik durf me niet meer tussen grote mensenmassa's te begeven"

Levenslust
Marinja’s moeder Nicole kreeg anderhalf jaar geleden een hartstilstand in het bijzijn van Volders. „Een duivels geluk,” noemt ze het. „Mijn moeder deed mee aan de sponsortocht ‘Loop met je dokter’, waarbij arts en patiënt elkaar beter leren kennen door samen een wan-deling te maken. Omdat hij meteen startte met reanimeren, heeft ze het overleefd.” Marinja weet dat ook haar dit lot kan treffen. Het syndroom kan leiden tot een acute hartstilstand. Ze is echter niet het type dat bij de pakken neerzit. Ze is monter, levenslustig en praat met veel bevlogenheid over haar werk in de zorg. „Ik leef gewoon mijn leven,” zegt ze breed glimlachend. Toch ontkent ze niet dat haar leven er anders uitziet sinds ze weet dat ook zij de afwijking met zich meedraagt. „Ik ging graag naar festivals als Solar en Pinkpop. Dat vond ik geweldig, maar ik durf me niet meer tussen grote mensenmassa’s te begeven. Daarbij zou de harde beat wellicht al kunnen zorgen voor een hartritmestoornis.”

Schoolkamp
Ook het leven van haar zoontje Jayden (12) wordt in grote mate beïnvloed door de ziekte. Hij moet zware inspanning mijden en kan niet onbevangen een duik nemen in een koud zwembad. „Dat vergroot de kans op een hartstilstand,” zegt Marinja. Om ervoor te zorgen dat Jayden toch mee kan op schooluitstapjes, kocht Marinja een mobiele defibrillator (AED). „Als hij bijvoorbeeld op schoolkamp gaat, gaat de AED mee. En er moet iemand in de buurt zijn die kan reanimeren.”

Reanimatie
Marinja is verheugd dat er in het Maastricht UMC+ een onderzoek is gestart naar het zeldzame syndroom. Ze vindt echter dat er nog meer aandacht moet komen voor hartafwijkingen. „Er zijn heel veel mensen met hartklachten in Nederland en het is daarom van belang dat meer mensen leren reanimeren. Veel mensen vinden het eng, maar dat is het zeker niet. Met één korte cursus kun je al iemands leven redden.”

Kijk voor meer verhalen zoals die van Marinja op mijnlimburgshart.nl of op L1 t.v. en online en geef vanuit úw Limburgs Hart! Dat kan door een bijdrage over te maken op rekeningnummer NL54INGB0657181420 t.n.v. Hart en vaat onderzoekfonds Limburg, o.v.v. ‘Mijn Limburgs Hart’. Online doneren kan ook via mijnlimburgshart.nl. Health Foundation Limburg (HFL) werft fondsen voor wetenschappelijk onderzoek in het Maastricht UMC+.

____________________________
Abonneer je op Chapeau Magazine
Sluit nu een jaarabonnement af voor slechts €29,50 en ontvang vele extra's -> meer info <


Lees ook

Ontvang nu wekelijks een update over het goede leven in Limburg NL/BE.

Meld je nu aan!

Instagram

Bekijk de laatste #chapeaumagazine feeds op onze instagram

Bekijk onze instagram