Mayke Oosterloo startte haar carrière in 2011 als neuroloog in het Maastricht UMC+. Eén van haar eerste patiënten was een vrouw met de ziekte van Huntington, een uiteindelijk dodelijke hersenaandoening. Mayke raakte gefascineerd en staat nu aan het hoofd van het Huntington Expertisecentrum MUMC+, gericht op de beste zorg en naarstig op zoek naar een remedie.

De ziekte van Huntington is vrij zeldzaam. Momenteel dragen zo’n 1700 Nederlanders de diagnose terwijl zo’n 6000 mensen de ziekte vroeg of laat zullen krijgen. „Daarom”, zegt Mayke Oosterloo, „is er vergeleken met bijvoorbeeld Alzheimer of Parkinson niet zo heel veel aandacht voor.”

„Maar er is méér dan de patiënt zelf. De eerste symptomen openbaren zich relatief vroeg, zo tussen de dertig en vijftig jaar. Hele gezinnen worden geraakt, meestal met jonge kinderen. En Huntington is erfelijk, veroorzaakt door een DNA-defect. Kinderen van de gendragers hebben vijftig procent kans om de ziekte te krijgen. De impact is dus groot. Genoeg redenen voor wat meer aandacht.”

Aangrijpend

Een arts wordt geacht professionele afstand te houden tot de patiënten, maar dat wil niet zeggen dat de persoonlijke verhalen langs hem of haar afglijden. „Bij mij in ieder geval niet”, zegt Mayke, opgegroeid in Leeuwarden en opgeleid aan de universiteit van Leiden tot arts en neuroloog. „De verhalen grijpen me aan. Huntington is een sluipende ziekte die zowel het lichaam als de geest sloopt. Het begint met ongecontroleerde bewegingen, je valt af, krijgt spierpijn en moeite met lopen. Slikken wordt steeds moeilijker, je vergeet dingen, kunt niet meer plannen. Daarnaast zien we de persoonlijkheid veranderen. Mensen worden agressief, depressief, boos, achterdochtig, angstig, De gevolgen zijn vaak desastreus, voor de patiënt en de omgeving. Als neuroloog volg je die patiënten jarenlang, je ziet de achteruitgang, stapje voor stapje.”

Moedig

Mayke wil best bekennen dat ze soms met tranen in de ogen naar huis gaat. „Vanwege het leed, omdat je weinig perspectief kunt bieden, omdat er vaak kinderen zijn die risico lopen op hetzelfde lot, omdat gezinnen uit elkaar vallen. Maar ook omdat juist deze groep patiënten buitengewoon moedig is. Altijd bereid om mee te doen aan onderzoeken en enquêtes, in de hoop bij te dragen aan een remedie. Dat raakt en motiveert me.”

Expertisecentrum

Na de eerste patiënt in 2011 volgden er meer. Nu begeleidt Mayke Oosterloo, inmiddels gepromoveerd in Maastricht op een onderzoek naar diagnoses bij Huntington, ruim 250 patiënten en is ze hoofd van het Huntington Expertisecentrum MUMC+. „Die status hebben we al in 2015 verworven”, klinkt het trots. „Samen met het andere expertisecentrum in Leiden en nog een aantal partners in het land werken we aan een aantal onderzoeken en projecten om een remedie te vinden tegen deze hersenziekte. Zoals met alle hersenziektes is dat niet eenvoudig. Een medicijn of effectieve behandeling is nog niet in zicht. Maar we boeken wel progressie.”

DNA-reparatie

Mayke doelt daarmee op een medicijn dat de ziekte vertraagt of uitstelt. „Huntington wordt veroorzaakt door een fout in het DNA waardoor er van een bepaald eiwit te veel wordt gemaakt. Dat veroorzaakt klonters waardoor de hersenen niet meer goed werken. De productie van dat eiwit kunnen we stoppen, maar we weten nog niet of daardoor andere problemen ontstaan. Ook kijken we naar DNA-reparatie, maar het is verboden om zomaar veranderingen in het menselijk DNA aan te brengen.”

Diagnoses

Nog geen doorbraak dus, desondanks behaalde het Expertisecentrum in Maastricht de nodige successen. „Via IVF kunnen patiënten met het gen toch gezonde kinderen krijgen. We selecteren dan de eitjes die het gen niet dragen. We kunnen sinds kort via traanvocht heel makkelijk de diagnose stellen en zelfs zien hoe de ziekte zich ontwikkelt. Dat is veel beter en minder belastend dan de traditionele ruggenprik. Het kan ook de doorbraak zijn voor het toedienen van remmende medicijnen. Verder hebben we apps ontwikkeld voor patiënten en hun omgeving waar mensen heel enthousiast over zijn. Verschillende therapieën en psychologische begeleiding brengen verlichting. Stukje bij beetje winnen we terrein.”

Promovendi

Bij het Expertisecentrum werken vijf mensen fulltime. Daarnaast zijn er permanent onderzoekers die promoveren op diverse projecten. „En juist die promovendi hebben we heel hard nodig”, besluit Mayke Oosterloo die in haar vrije tijd graag zelf kleren maakt en schildert. „Onderzoek is de sleutel en helaas is daar altijd te weinig geld voor. Gelukkig steunt het Jonge Brein Onderzoekfonds ons structureel, anders hadden we een probleem.”

„Onderzoek naar de ziekte van Huntington is van cruciaal belang omdat het helpt bij het ontwikkelen van effectieve behandelingen en diagnostische tools, het verbeteren van symptoommanagement en het begrijpen van de genetische aspecten van de ziekte. Dit alles draagt bij aan het verbeteren van de levenskwaliteit van patiënten en het bieden van hoop op een toekomst zonder Huntington.”

Yoke Kerkhofs, fondsenwerver Jonge brein onderzoekfonds Limburg

Helpt u mee? Doneren kan via rekeningnummer NL11INGB0657526835

Samen met het Maastricht UMC+ en Vereniging van Huntington organiseren we regelmatig Webinars, wilt u een uitnodiging ontvangen schrijf u dan in via: info@huntington-online.nl